Mutationen

Feuer an sich ist weder gut noch böse. So ist es auch mit
der Zellteilung. Feuer kann uns wärmen oder
verbrennen, die kontrollierte Zellteilung ermöglicht das
Leben. Die unkontrollierte Teilung bringt uns den Tod.

 

Mutationen - Wenn die Basen nicht mehr stimmen

Wie ich versucht habe zu erklären, hängt die Herstellung des richtigen Proteins von der Basenfolge jeweils eines Tripletts ab, da daraus eine Aminosäure codiert wird und die ...

 


... Summe aller Aminosäuren dann das fertige Protein (Eiweißmolekül) ergeben. Tritt jetzt ein Fehler in der Anordnung der Basenpaare auf, so führt das zu einer falschen Reihenfolge erzeugter Aminosäuren und dann dazu, dass ein falsches Protein erzeugt wird.

 

Wird eine bestimmte Stelle der DNA zum Beispiel durch übermäßige UV-Strahlung zerstört, werden Hautzellen verändert und wandeln sich in den gefährlichen schwarzen Hautkrebs um. Auch ionisierende Strahlung (z. B. Röntgenstrahlen) oder am Rand unserer Atmosphäre eindringende Strahlung kann DNA in den Zellen zerstören, weshalb es unter Piloten mehr als doppelt so viele Hautkrebserkrankungen gibt, als normalerweise zu erwarten wäre. Außerdem entstehen Zellveränderungen (Fehler in der DNA) auch durch Umwelteinflüsse (Luftverschmutzung, chemische Stoffe, giftige Gase) oder aber auch einfach nur durch Kopierfehler bei der Zellteilung. Unser Organismus besitzt zwar Reparaturmechanismen, wodurch Kopierfehler erkannt und korrigiert werden können, aber immer klappt das nicht. Auch die für die Reparatur verantwortlichen Proteine können mutiert oder gestört sein. Diese dauerhaften Veränderungen in der DNA bezeichnet man dann als Mutation, die sich in einer veränderten Folge der Basen an einer bestimmten Stelle zeigen. Je nach dem Ort der Mutation ergeben sich die unterschiedlichsten Auswirkungen auf den Organismus.

 

Die Veränderungen in der Nukleinbasisfolge können auf verschiedene Weise entstehen.

 

Punktmutation: Ist nur eine einzelne Nukleinbase von einer Veränderung betroffen, spricht man von einer Punktmutation. Hierbei kann es auch zu sogenannten „stummen Mutationen“ kommen, die ohne Auswirkung auf das erzeugte Protein und damit auch auf dessen Funktion bleiben. Wird zum Beispiel das Nukleinbasen-Triplett GCC fehlerhaft als GCA ersetzt, so wird in beiden Fällen die Aminosäure Alanin erzeugt. Diese Veränderung macht sich daher nicht bemerkbar. Führt der Fehler zum Aufbau nur einer anderen unter einer Vielzahl von Aminosäuren, könnte das erzeugte Protein trotzdem seine Funktion erfüllen oder aber nur leichte Einschränkungen haben; je nachdem, wo der Fehler aufgetreten ist und welche Funktion betroffen ist.

 

Ein Beispiel für eine schwerwiegende Punktmutation ist die Sichelzellkrankheit. Hier wird nur eine Nukleinbase in der DNA-Kette verändert und aus dem normalen Hämoglobin (roter Blutfarbstoff) wird die Sichelzellkrankheit (früher Sichelzellanämie genannt). Die roten Blutkörperchen nehmen nach der Sauerstoffabgabe nicht wieder ihre normale Scheibenform an, sondern die Form einer Sichel. Dadurch sind sie nicht mehr elastisch und können sich nicht mehr durch dünne und dünnste Blutgefäße bewegen. Es kommt zu Verklumpungen und schlechter Durchblutung von Organen und zu einer Blutarmut. Die Veränderung / Mutation einer einzelne Nukleinbase auf dem Chromosom 11 an der Position 6 führt zur Bildung einer falschen Aminosäure (Valine statt Glutaminsäure) und macht das produzierte Protein funktionslos.

 

Auszug aus meinem Buch "GIST, Gene und Mutationen, das voraussichtlich im Juni 2018 erscheinen wird.